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A Anvisa aprovou o Xenpozyme (alfaolipudase) para a reposição enzimática para o tratamento de manifestações não relacionadas ao sistema nervoso central (SNC) de deficiência de esfingomielinase ácida (no inglês, acid sphingomyelinase deficiency ou ASMD) em pacientes pediátricos e adultos com tipo A/B ou B. O produto é desenvolvido pela Sanofi.
Esta é a primeira terapia indicada especificamente para o tratamento da doença extremamente rara – um em cada 250 mil indivíduos desenvolvem ASMD. Não há números oficiais da patologia no Brasil.
Historicamente conhecida como doença de Niemann-Pick, é uma doença genética progressiva com morbidade e mortalidade significativas, principalmente entre lactentes e crianças. Entre os sintomas, estão aumento do baço e do fígado, problemas respiratórios, infecções pulmonares, hematomas ou sangramentos incomuns.
Roberto Giugliani, membro do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Head de Doenças Raras da DASA Genômica e co-fundador da Casa dos Raros, detalha a importância do medicamento.
“Sem um medicamento específico, os recursos eram bastante limitados para lidar com a patologia, e o tratamento se resumia a amenizar os sintomas. Agora, finalmente teremos uma terapia que trata de fato a doença e atua no combate a essa condição que pode ser devastadora, gerando um grande impacto na qualidade de vida dos indivíduos com ASMD e de seus familiares”, finaliza.
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