PTC Therapeutics lança sites sobre conscientização de deficiência AADC

PTC lança site para AADC
Foto: Divulgação

A biofarmacêutica PTC Therapeutics lançou dois sites com informações para a comunidade médica e a população sobre a deficiência da descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC), uma doença ultrarrara que afeta o cérebro, diminui o tônus muscular e atinge o desenvolvimento da criança.

Sites sobre a doença

Rogério Silva, vice-presidente e gerente geral da companhia no Brasil, comenta que disponibilizar os conteúdos no meio digital contribui para que as famílias tenham menos obstáculos no diagnóstico da doença: “Como a AADC é uma doença descoberta recentemente e ultrarrara, as informações nem sempre estão acessíveis para todos. Para nós, levar conhecimento que resulte em qualidade de vida para esses pacientes é um dos nossos principais papéis”.

O site destinado aos médicos e pesquisadores conta com estudos, referências científicas e informações mais técnicas sobre a doença. Para o público geral, ou seja, pais, associações de pacientes, cuidadores e equipe multidisciplinar, o site traz características e sintomas que podem ajudar na identificação da doença, dicas sobre como se preparar para uma consulta médica eficiente e histórias de pacientes.

AADC

A AADC é uma doença degenerativa associada a problemas na síntese de neurotransmissores, resultando em disfunção motora e disautonômica de fatores limitantes em crianças, o que pode causar atraso no desenvolvimento e morte prematura. Os pacientes que vivem até a idade adulta sofrem complicações cardíacas e ortopédicas ao longo do tempo, além de terem maior risco de infecções.

Pode ser confundida com epilepsia, paralisia cerebral, doença mitocondrial ou fraqueza neuromuscular.

Veja também: Tratamento para Nefrite Lúpica em adultos da GSK é aprovado pela Anvisa

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